Вакуленко, Л.І. and Бабінська, О.С. and Михайлова, Ю.Д. (2022) Аналіз сімейного випадку синдрому Гурлера, тяжкого прояву мукополісахаридозу I типу у дітей. In: Новини і перспективи медичної науки : зб. мат. XХІІ конф. студ. та мол. учених : [під ред. Твердохліба І.В., Бондаренко Н.С.]. Дніпровський державний медичний університет, Дніпро, 2022, p. 52.
![[img]](http://repo.dma.dp.ua/style/images/fileicons/text.png) |
Text
Dnipro_2022 С. 52.pdf Download (534kB) |
Abstract
Мукополісахаридози (МПС) є групою рідкісних лізосомних хвороб накопичення, викликаних генетичними дефектами. Через непомітний початок та обмеження чутливих лабораторних показників пізня діагностика МПС є досить поширеною. Мета: проаналізувати сімейний випадок синдрому Гурлера, тяжкого прояву МПС І типу у дітей. Матеріали та методи: досліджено два випадки МПС І типу: у дівчинки 4-х років та хлопчика 2-х років з однієї родини, які знаходились під спостереженням у відділенні високоспеціалізованої допомоги КП «Дніпропетровська обласна дитяча клінічної лікарня» ДОР» (ДОДКЛ) протягом одного року.
| Item Type: | Book Section |
|---|---|
| Subjects: | Pediatrics |
| Divisions: | Departments > Department of Pediatrics 2 (formerly - hospital pediatrics 1) |
| Depositing User: | Елена Шрамко |
| Date Deposited: | 06 Mar 2023 11:02 |
| Last Modified: | 06 Mar 2023 11:02 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/8204 |
Actions (login required)
 |
View Item |
