Клінічна діагностика первинних мітохондріальних цитопатій

Абатуров, О.Є. and Нікуліна, А.О. (2025) Клінічна діагностика первинних мітохондріальних цитопатій. Проблеми клінічної педіатрії (3). pp. 29-36. ISSN 1998-6475 (print)

Text Проблеми клінічної педіатрії_69_2025 (4)-29-36-.pdf Download (305kB)

Abstract

Первинні мітохондріальні цитопатії (ПМЦ) – це клінічно гетерогенна група розладів, які виникають внаслідок розвитку генетично залежної дисфункції дихального ланцюга мітохондрій (ДЛМ), котрий складається з п’яти білкових комплексів і двох носіїв електронів, які вбудовані у внутрішню мітохондріальну мембрану. Первинні розлади ДЛМ, що є основним механізмом аеробного метаболізму, супроводжуються порушенням функціонування високо енергозалежних тканин та органів. Мета дослідження: висвітлити ранній етап діагностики мітохондріальних захворювань у дітей. Матеріали та методи. Проведено аналіз 21 наукової роботи, розташованої у базах даних Pubmed, MedLine, The Cochrane Library, EMBASE, які булі відібрані з 965 літературних джерел за ключовими словами: первинні мітохондріальні цитопатії, мітохондріальні захворювання, діагностика мітохондріальних захворювань. Результати досліджень. Проведення ранньої діагностики ПМЦ переважно ґрунтується на клінічному виявленні патогномонічних симптомів підозрюваного захворювання. Класичний алгоритм постановки діагнозу мітохондріального захворювання складається з таких послідовних етапів: аналізу анамнезу та спадковості; клінічної діагностики; ідентифікації мітохондріальної дисфункції на основі біохімічних та гістохімічних досліджень біологічних рідин та тканин; визначення причинно-значущого генетичного дефекту. Встановлення остаточного діагнозу конкретного мітохондріального захворювання є складною методологічною задачею, об’єктивна причина складності якої полягає в неоднозначності інтерпретації результатів біохімічних досліджень та наявності іноді прямо протилежних асоціацій фенотипу з генотипом хворого. Висновки. Первинні мітохондріальні цитопатії у своїй більшості клінічно проявляються мультисистемними ознаками ураження найбільш енергозалежних органів та систем: центральної та периферичної нервової системи, м’язової тканини, респіраторного тракту, серцево-судинної, травної систем, нирок, ендокринної системи, шкірних покривів, органів зору та слуху та гемопоезу. Частота ураження того чи іншого органу у хворих з ПМЦ прямо пропорційно залежить від рівня енергообміну тканин, чим вищий рівень енергозалежності, тим частіше зустрічається патологія цього органу та системи. a result of the development of genetically dependent dysfunction of the mitochondrial respiratory chain (MRC), which consists of five protein complexes and two electron carriers embedded in the inner mitochondrial membrane. Primary disorders of the MRC, which is the main mechanism of aerobic metabolism, are accompanied by impaired functioning of highly energy-dependent tissues and organs. Purpose of this review is to highlight the early stage of diagnosis of mitochondrial diseases in children. Materials and methods. An analysis of 21 scientific works located in the Pubmed, MedLine, The Cochrane Library, EMBASE databases was conducted, which were selected from 965 literature sources by the keywords: primary mitochondrial cytopathies, mitochondrial diseases, diagnosis of mitochondrial diseases. Results. Early diagnosis of PMC is mainly based on clinical detection of pathognomonic symptoms of the suspected disease. The classical algorithm for diagnosing mitochondrial disease consists of the following sequential stages: analysis of the anamnesis and heredity; clinical diagnosis; identification of mitochondrial dysfunction based on biochemical and histochemical studies of biological fluids and tissues; determination of the causally significant genetic defect. Establishing the final diagnosis of a specific mitochondrial disease is a complex methodological task, the objective reason for its complexity lies in the ambiguity of the interpretation of the results

Item Type:	Article
Additional Information:	https://doi.org/10.24144/1998-6475.2025.69.29-36
Uncontrolled Keywords:	первинні мітохондріальні цитопатії, мітохондріальні захворювання, дисфункція дихального ланцюга мітохондрій, діагностика.
Subjects:	Genetics
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	16 Jan 2026 11:13
Last Modified:	16 Jan 2026 11:13
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/9681

Actions (login required)

View Item