Мавропуло, Т.К. (2014) Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу. Сімейна медицина, № 6 (56). pp. 147-152. ISSN 2307-5112
|
Text
Мавропуло Т.К..PDF Download (352kB) | Preview |
Abstract
Врожденные нарушения метаболизма (ВНМ) - фенотипически и генетически гетерогенная группа заболеваний. На сегодняшний день известны более чем 1000 различных ВНМ. Кумулятивная частота их составляет свыше 1 на 800 рожденных. ВНМ составляют группу наследственных заболеваний, которые вызывают значительную неонатальную заболеваемость и смертность. Клинические проявления их изменчивы, что затрудняет диагностический процесс. Раннее выявление и соответствующее лечение предотвратить развитие осложнений. Однако, высокий индекс клинического подозрения не является достаточным для снижения заболеваемости и смертности. В последнее десятилетие, в связи с появлением методики тандемной масс-спектрометрии, расширенный скрининг новорожденных стал обязательным стратегией общественного здравоохранения в большинстве стран. Лабораторные достижения дают возможность проведения неонатального скрининга при многих ВНМ. Раннее выявление врожденных нарушений метаболизма обеспечивает возможность быстрого вмешательства (повторное тестирование, диагностические методы, адекватное своевременное лечение), снижение заболеваемости и смертности (прогрессирование ВНМ может быть остановлено или замедлено), решение вопросов планирования семьи (информирование родителей о возможных проблемах, рекомендации пренатальных исследований). Summary. Inborn errors of metabolism (IEM) are a phenotypically and genetically heterogeneous group of disorders. To date, more than 1000 different IEM have been identified. Тhe cumulative incidence has been shown to be upwards of 1 in 800. Inborn errors of metabolism constitute a group of inherited disorders that cause significant neonatal morbidity and mortality. Clinical presentations are protean, complicating diagnostic pathways. Early detection and appropriate investigations prevent complications. However, high clinical suspicion alone is not sufficient to reduce morbidities and mortalities. In the last decade, due to the advent of tandem mass spectrometry, expanded newborn screening has become a mandatory public health strategy in most developed and developing countries. Laboratory advances make it possible to screen newborns for many rare inborn errors of metabolism. Early detection of inborn errors of metabolism - rapid intervention (retest, diagnostic methods, adequate treatment in due time), reduced morbidity and mortality (the evolution of most of these diseases could be stopped or at least slowed down), familial planning (the parents are informed about the possible genetic issues and counselled to perform prenatal investigations).
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | врожденные нарушения метаболизма, новорожденные, диагноз, неонатальный скрининг. Inborn errors; Metabolism; Neonate; newborn screening. |
| Subjects: | Neonatology |
| Divisions: | Departments > Department of Pediatrics 3 and Neonatology (formerly - Hospital Pediatrics 2 and Neonatology) |
| Depositing User: | Елена Шрамко |
| Date Deposited: | 13 Feb 2017 14:33 |
| Last Modified: | 16 Feb 2017 14:04 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/1389 |
Actions (login required)
 |
View Item |
