Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез)

Абатуров, А.Е. and Петренко, Л.Л. and Кривуша, Е.Л. (2015) Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез). Здоровье ребенка, № 5 (65). pp. 83-92. ISSN 2224-0551-p, 2307-1168-e

Preview

Text Синдром Ангельмана Часть 1.pdf Download (323kB) | Preview

Abstract

В статье приведены современные представления о механизмах генетических изменений при синдроме Ангельмана. Статья содержит данные о частоте встречаемости и риске наследования различных генетических дефектов у больных с синдромом Ангельмана. Представлены патогенетические основы развития основных клинических проявлений синдрома Ангельмана: судорожного синдрома, когнитивного дефицита, расстройств поведения, нарушения баланса времени бодрствования и сна, трофических нарушений. Показано, что изменения экспрессии гена Arc не только ассоциированы с синдромом Ангельмана, но и сопровождают некоторые другие заболевания. The paper presents the current understanding of the mechanisms of genetic changes in Angelman syndrome. This article contains the data on the prevalence and the risk of inheritance of different genetic defects in patients with Angelman syndrome. Pathogenetic basis for the development of the main clinical manifestations of Angelman syndrome: seizures, cognitive deficit, behavioral disorders, imbalance in wakefulness and sleep hours, trophic disorders — are described. It is shown that changes in Arc gene expression are associated not only with Angelman syndrome but also with some other diseases.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	синдром Ангельмана. Angelman syndrome.
Subjects:	Pediatrics Genetics
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	20 Feb 2017 07:47
Last Modified:	20 Feb 2017 07:47
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/1426

Actions (login required)

View Item