Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика)

Абатуров, А.Е. and Петренко, Л.Л. and Кривуша, Е.Л. (2015) Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика). Здоровье ребенка, № 6 (66). pp. 119-125. ISSN 2224-0551-p, 2307-1168-e

Preview

Text Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика).pdf Download (217kB) | Preview

Abstract

В статье представлены основные клинические проявления синдрома Ангельмана (AS). Статья содержит современные данные об особенностях физического, интеллектуального, речевого и полового развития больных с AS. Представлены данные о взаимосвязи клинических особенностей AS с характером генетических нарушений. В статье приведены клинические критерии диагностики синдрома Ангельмана с учетом частоты встречаемости основных клинических признаков. Авторами рассмотрено целевое назначение молекулярно-генетических анализов, используемых для верификации диагноза и определения генетического механизма AS. Статья содержит алгоритм лабораторно-диагностических действий проведения молекулярно-генетического обследования пациентов с AS. The article presents the main clinical manifestations of Angelman syndrome. The article contains current data about the features of the physical, intellectual, verbal and sexual development of patients with Angelman syndrome. There are shown the data of the relationship of clinical features of Angelman syndrome with the nature of genetic disorders. The article presents the clinical criteria for diagnosis of Angelman syndrome in view of the incidence of key clinical signs. The authors reviewed the intended use of the molecular genetic analysis to verify the diagnosis and determine the genetic mechanism of Angelman syndrome. This article contains the algorithm of laboratory and diagnostic methods for molecular genetic examination of patients with Angelman syndrome.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	Синдром Ангельмана. Angelman syndrome.
Subjects:	Pediatrics Genetics
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	20 Feb 2017 08:05
Last Modified:	20 Feb 2017 08:05
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/1428

Actions (login required)

View Item