Казицька, Н.М. and Степаненко, Т.І. and Дробич, С.О. (2019) Особливості перебігу неонатального гемохроматозу: клінічний випадок. Современная педиатрия, 3 (99). pp. 50-55. ISSN 1992-5913 рrint, 2412-4508 оnline
|
Text
Особливості перебігу неонатального гемохроматозу.pdf Download (5MB) | Preview |
Abstract
Неонатальний гемохроматоз (НГ) — рідкісне захворювання, яке є наслідком фетального ураження печінки, пов'язане з аномальним накопиченням заліза в органах новонародженого. У статті наведені сучасні погляди на розвиток НГ, роль регуляторних молекул зворотного зв'язку гепсидину та феропортину в контролі плацентарного потоку заліза та накопичення його в печінці з подальшим формуванням поліорганних уражень. Наведено клінічний випадок НГ у доношеної дитини, яка народилася у задовільному стані, але з поступовим розвитком клінічної картини ураження печінки, а згодом і поліорганних порушень з боку центральної нервової системи, наднирників, нирок, шлунково-кишкового тракту, прогресування анемії. Враховуючи клінічні прояви та появу незвичайного забарвлення крові («гнилої вишні»), у дитини був запідозрений НГ, який було підтверджено високими показниками феритину сироватки (максимальний рівень склав 3076 нг/мл), МРТ-ознаками ураження головного мозку, печінки, наднирників, наявністю алоантитіл у сироватці крові матері. Дитині було проведено замінне переливання одногрупної крові, вводився внутрішньовенний імуноглобулін. Стан дитини стабілізувався до 110-ї доби життя з відновленням функції печінки. У віці 1 рік і 5 місяців у дитини не було проявів печінкової недостатності, але спостерігалася виразна затримка фізичного і нервово-психічного розвитку. Neonatal hemochromatosis (NG) is a rare disease that is a consequence of fetal liver damage associated with abnormal iron accumulation in the newborn organs. The article presents modern views on the development of NG, the role of regulatory molecules of feedback between hepcidin and ferroportin in controlling the placental iron flow and its accumulation in the liver, and further formation of multiorgan lesions. A clinical case describes a full-term baby who was born in a satisfactory condition, but with a gradual development of a clinical picture of liver damage, and subsequently m ultiorgan disorders of the central nervous system, adrenal glands, kidneys, gastrointestinal tract, and progression of anemia. Considering the clinical manifestations and the appearance of an unusual blood color («rotten cherry»), the child was suspected to have NG, which was confirm ed by high serum ferritin levels (the maximum level was 3076 ng/m l), MRI signs of brain damage, liver, adrenal glands, alloantibody in the m other's serum. A replacement blood transfusion of one-group blood was perform ed and intravenous immunoglobulin was administered. The child's condition stabilized until the 110th day of life with the recovery of liver function. Currently (age 1 year and 5 months) the child has no manifestations of liver failure, but a pronounced delay in physical and neuropsychic development.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Additional Information: | SOVREM ENNAYA PEDIATRIYA.2019.3(99):50-55; doi 10.15574/S P .2019.99.50 |
| Uncontrolled Keywords: | неонатальний гемохроматоз, феритин, МРТ внутрішніх органів; neonatal hem ochrom atosis, ferritin, MRI of internal organs; неонатальный гемохроматоз, ферритин, МРТ внутренних органов |
| Subjects: | Pediatrics Neonatology |
| Divisions: | Departments > Department of Pediatrics 3 and Neonatology (formerly - Hospital Pediatrics 2 and Neonatology) |
| Depositing User: | Елена Шрамко |
| Date Deposited: | 04 Sep 2019 07:47 |
| Last Modified: | 04 Sep 2019 07:47 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/4269 |
Actions (login required)
 |
View Item |
