Кальбус, А.И. and Первеева, Е.И. (2019) Митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами:современный взгляд на проблему. Український неврологічний журнал (№ 1). pp. 66-74. ISSN 1998-4235 (Print), 2522-1183 (Online)
|
Text
164729-360622-1-SM (1).pdf Download (508kB) | Preview |
Abstract
Рассмотрены главные аспекты этиологии митохондриальных расстройств. Ведущую роль в их патогенезе играют мутации митохондриальной и ядерной ДНК. Приведены наиболее распространенные варианты мутаций, являющиеся причиной развития данной группы заболеваний, а также эпидемиологические данные. Описаны основные клинические проявления митохондриальных расстройств. Освещены основные диагностические критерии и патологические находки, встречающиеся при митохондриальных расстройствах. Описаны особенности поражения центральной нервной системы. Приведена информация о локализации повреждения и степени вовлечения структур центральной нервной системы в патологический процесс в зависимости от вида митохондриальной патологии. Представлены данные об этиологии MELAS-синдрома (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) в зависимости от возраста, пола и расовой принадлежности. Описана роль молекулярной основы этого генетически детерминированного заболевания. Наиболее распространенной мутацией, вызывающей MELAS, является m.3243AG в гене MTTL1. Приведены основные манифестационные симптомы. Описано дальнейшее клиническое развитие MELAS-синдрома с указанием частоты возникающих проявлений. Рассмотрены данные о патогенетических механизмах упомянутого синдрома. Проведен анализ клинического случая, который демонстрирует первые ключевые симптомы заболевания и его дальнейшее клиническое развитие. Приведены результаты лабораторных и инструментальных методов исследования, проанализированы магнитно-резонансные проявления поражения головного мозга в динамике. Выделены критерии диагностики MELAS-синдрома и приведены заболевания, с которыми следует проводить дифференциальную диагностику. Освещены основные принципы медикаментозного лечения. Мітохондріальна енцефаломіопатія з лактат-ацидозомта інсультоподібними епізодами: сучасний погляд на проблему. Резюме. Розглянуто основні аспекти етіології мітохондріальних розладів. Провідну роль в їх патогенезі відіграютьмутації мітохондріальної та ядерної ДНК. Наведено найпоширеніші варіанти мутацій, які спричиняють розвиток цієїгрупи захворювань, а також епідеміологічні дані. Описано основні клінічні вияви мітохондріальних розладів.Висвітлено основні діагностичні критерії та патологічні знахідки, які трапляються при мітохондріальних розладах.Описано особливості ураження центральної нервової системи. Наведено інформацію про локалізацію пошкодження і ступінь залучення структур центральної нервової системи в патологічний процес залежно від виду мітохондріальної патології. Представлено дані щодо етіології MELAS-синдрому (мітохондріальна енцефаломіопатіяз лактат-ацидозом та інсультоподібними епізодами) залежно від віку, статі та расової приналежності. Описанороль молекулярної основи цього генетично детермінованого захворювання. Найпоширенішою мутацією, якаспричиняє MELAS, є m.3243A-G у гені MTTL1. Наведено основні маніфестаційні симптоми. Описано подальшийклінічний розвиток MELAS-синдрому із зазначенням частоти виявів, яка виникають. Розглянуто дані щодо патогенетичих механізмів зазначеного синдрому. Проведено аналіз клінічного випадку, який демонструє перші ключовісимптоми захворювання і його подальший клінічний розвиток. Наведено результати лабораторних та інструментальних методів дослідження, проаналізовано магнітно-резонансні вияви ураження головного мозку в динаміці.Виділено критерії діагностики MELAS-синдромута наведено захворювання, з якими слід проводити диференційнудіагностику. Висвітлено основні принципи медикаментозного лікування
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Additional Information: | DOI: https://doi.org/10.30978/UNJ2019-1-66 |
| Uncontrolled Keywords: | MELAS-синдром, митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз. |
| Subjects: | Neurological disease |
| Divisions: | Departments > Department of Neurology |
| Depositing User: | Ирина Медведева |
| Date Deposited: | 25 Feb 2020 12:02 |
| Last Modified: | 25 Feb 2020 12:02 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/5026 |
Actions (login required)
 |
View Item |
