Сучасні принципи діагностики та лікування енцефалопатії Кінсбурна (клінічний випадок)

Кириченко, А.Г. and Огоренко, В.В. and Агафонов, В.М. and Дереза, К.О. and Залізняк, Т.О. and Ніколаєнко, Т.О. (2020) Сучасні принципи діагностики та лікування енцефалопатії Кінсбурна (клінічний випадок). Запорожский медицинский журнал = Zaporozhye medical journal, Т. 22 (№ 4). pp. 575-582. ISSN 2306-4145 (print), 2310-1210 (online)

Text лікування енцефалопатії Кінсбурна.pdf Download (951kB)

Abstract

Синдром опсоклонус-міоклонус (СОМ), або енцефалопатія Кінсбурна – унікальне й рідкісне неврологічне захворювання, що викликає труднощі в діагностиці, тактиці обстеження, лікування. У цій статті наведені деякі організаційні клініко-психологічні та реабілітаційно-профілактичні аспекти. Мета роботи – розробити тактику лікування та засоби запобігання рецидивного розвитку неврологічних, поведінкових і когнітивних порушень при цій патології. Результати. Діагностика захворювання проведена на підставі детального вивчення анамнестичних, молекулярно-генетичних, сцинтиграфічних, нейровізуалізаційних, ультразвукових, лімфоцитарних і неврологічних (опсоклонус, міоклонус, атаксія, розлади поведінки та сну) ознак. Важкість стану дитини визначали за допомогою шкал M. Pranzatelli і K. Matthay. Клінічна картина представлена специфічними мимовільними, аритмічними, хаотичними, різноспрямованими саккадичними рухами очей із горизонтальним, вертикальним, торсійним компонентами, зміною поведінки, порушеннями сну, координації, наявністю міоклонічних судом, сіпанням в кінцівках і тулубі, мозочковою атаксією та тремором. У лікворі дитини відзначався невисокий лімфоцитарний плеоцитоз, що відповідає даним фахової літератури. У зв’язку з тим, що енцефалопатія Кінсбурна має паранеопластичну форму захворювання, дитині проведено МРТ і КТ головного мозку, лабораторно-інструментальні методи дослідження внутрішніх органів. Під час нейровізуалізаційного обстеження головного мозку дитини вогнищевих змін щільності не виявили. Для виключення нейробластоми здійснили ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та заочеревинного простору, дослідження крові на онкомаркери та визначення рівня катехоламінів. Для виключення параінфекційних та аутоімунних процесів проведені дослідження антитіл у крові до різних вірусів. Діагностика СОМ ґрунтувалася на аналізі клінічної картини, анамнестичних відомостях і скринінговому дослідженні щодо визначення онкопатології, яка після цитологічного дослідження була виключена. Запорукою успішного лікування стало багаторазове тривале застосування комбінації глюкокортикоїдних, імуносупресорних та імуноглобулінових препаратів. На цей період можна говорити про відносне поліпшення в емоційно-вольовій сфері: інтелектуальний розвиток, словниковий запас відповідають віку, дитина самостійно встає та пересувається без опори. Опсоклонус очей виникає рідко – частіше під час хвилювання. Висновки. Рідкість виникнення та анатомо-біологічні особливості цієї хвороби підкреслюють важливість пошуку нових специфічних методів діагностики та лікування для своєчасного вжиття заходів, що спрямовані на уповільнення прогресування захворювання. Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS) or Kinsbourne encephalopathy is a unique, rare neurological disease that causes difficulties in diagnosis, examination and treatment tactics. This article presents some organizational clinical, psychological and rehabilitation issues. The aim of the study was to develop treatment tactics and means of preventing the recurrent development of neurological, behavioral and cognitive impairment in this pathology. Results. Diagnosis of the disease was carried out based on a detailed study of anamnestic, molecular genetic, scintigraphic, neuroimaging, ultrasound, lymphocytic and neurological (opsoclonus, myoclonus, ataxia, behavioral and sleep disorders) signs. The severity of a child condition was determined using the Pranzatelli M. and Matthay K. scales. The clinical picture was represented by specific involuntary, arrhythmic, chaotic, multidirectional saccadic eye movements with horizontal, vertical, torsional components, behavioral changes, sleep disturbances, motor coordination dysfunction, the presence of myoclonic seizures, myoclonic jerks in the limbs and trunk, cerebellar ataxia and tremor. Slight cerebrospinal fluid lymphocytic pleocytosis was noted in the child, as it was described in the literature. Due to the fact that Kinsbourne encephalopathy has a paraneoplastic etiology in most cases, the child underwent brain MRI and CT as well as laboratory and instrumental examinations of the internal organs. The neuroimaging examination of the child’s brain indicated no focal density changes. To rule out neuroblastoma, the child underwent ultrasound examination of the abdominal cavity organs and retroperitoneal space, a blood test for tumor markers, and measurements of catecholamine levels. To rule out parainfection and autoimmune processes, serum antibodies to various viruses were studied. Diagnosis of OMS was based on the analysis of the clinical picture, medical history and screening tests for oncopathology which was ruled out after a cytological study. The prolonged multiple use of a combination of glucocorticoid, immunosuppressive and immunoglobulin therapy has been the essence of successful treatment. Currently, relative improvements in the emotional-volitional sphere can be reported – age-appropriate intelligence and vocabulary skills, pulls himself up to stand and walks without support. Ocular opsoclonus rarely occurs – more often in jitteriness. Conclusions. The rare occurrence and anatomical and biological characteristics of this disease emphasize theimportance of search for new specific methods of diagnosis and treatment to implement timely measures aimed at slowing the disease progression.

Item Type:	Article
Additional Information:	DOI: 10.14739/2310-1210.2020.4.208413
Uncontrolled Keywords:	дитина, опсоклонус-міоклонус-синдром, діагностика, лікування, прогноз; child, opsoclonus-myoclonus syndrome, diagnosis, treatment, prognosis; ребенок, опсоклонус-миоклонус-синдром, диагностика, лечение, прогноз.
Subjects:	Neurological disease
Depositing User:	Елена Шрамко
Date Deposited:	23 Nov 2020 15:10
Last Modified:	23 Nov 2020 15:10
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/5979

Actions (login required)

View Item