Классический тип спорадической болезни Крейтцфельдта — Якоба (клинический случай)

Макаров, С.А. and Букреева, Ю.В. and Пашковский, В.И. and Погорелов, А.В. (2019) Классический тип спорадической болезни Крейтцфельдта — Якоба (клинический случай). Український неврологічний журнал = Ukrainian Neurological Journal (№ 1). pp. 47-54. ISSN 1998-4235 (Print), 2522-1183 (Online)

Text 155403-360611-1-PB (1).pdf Download (378kB)

Abstract

The article describes in detail the clinical case of a patient who was hospitalized in the Department of Neurology N 1 of the Dnipropetrovsk Regional Clinical Hospital n. a. I. I. Mechnikov. Her diagnosis was verified as one of the rare diseases of the central nervous system, Creutzfeldt — Jakob disease. It is a prion neurodegenerative disease, also known as transmissible spongiform encephalopathy, that affects animals as well as people. Rapidly progressive dementia, motor disorders and lethal outcome are typical for the disease. The literature review is suggested in the paper concerning prion brain disease, prion proteins, their effect on human organism as triggers of some diseases. The paper outlines some information about disease epidemiology, that occurs more often than other prion diseases, modern theories on pathogenesis of these diseases, classification, detailed picture of clinical case of Creutzfeldt-Jakob disease. We identified methods of additional investigation which can be used for the diagnosis of the disease and changes that may arise due to these methods. Particular attention is paid to liquor investigation to identify separate proteins that can be used as markers of prion brain impairment and their role in diagnostics of the disease. By the example of the case we have demonstrated the typical progress, clinics and application of mentioned methods that provides us with verification of the disease when patient is alive. Описан клинический случай пациентки, находившейся на стационарном лечении в отделении неврологии № 1 Днепропетровской областной клинической больницы имени И.И. Мечникова, у которой был прижизненно достоверно верифицирован диагноз одного из редких заболеваний центральной нервной системы — болезни Крейтцфельдта — Якоба. Это прионное нейродегенеративное заболевание, также известное как трансмиссивная спонгиформная энцефалопатия, поражающее млекопитающих и в частности людей, характеризующееся быстро прогрессирующей деменцией, двигательными нарушениями и приводящее к летальному исходу. Обобщены данные литературы относительно прионных заболеваний головного мозга, прионных белков, их роли в организме человека, в частности как возбудителей группы заболеваний. Приведены сведения об эпидемиологии болезни Крейтцфельдта — Якоба, которая встречается чаще других прионных болезней, современные взгляды на патогенез этих заболеваний, рассмотрена их классификация, детально описана клиническая картина болезни Крейтцфельдта — Якоба. Освещены методы дополнительного исследования, которые могут быть использованы для диагностики данного заболевания, и изменения, которые могут быть выявлены с паомощью этих методов. Особое внимание уделено исследованию ликвора с целью выявления определенных протеинов, которые могут быть маркерами прионного поражения головного мозга, и их роли в диагностике этих болезней. На примере клинического случая освещены характерное течение, клиническая картина заболевания и применение упомянутых лабораторных диагностических методик, позволивших верифицировать заболевание при жизни пациента. Описано клінічний випадок пацієнтки, яка перебувала на стаціонарному лікуванні у відділенні неврології № 1 Дніпропетровської обласної клінічної лікарні імені І. І. Мечникова, у якої прижиттєво достовірно верифіковано діагноз одного з рідкісних захворювань центральної нервової системи — хвороби Крейтцфельдта–Якоба. Це пріонне нейродегенеративне захворювання, також відоме як трансмісивна спонгіформна енцефалопатія, котра вражає ссавців і зокрема людей, характеризується швидким прогресуванням деменції, рухових порушень та призводить до летального наслідку. Узагальнено дані літератури щодо пріонних захворювань головного мозку, пріонних білків, їх ролі в організмі людини, зокрема як збудників групи захворювань. Наведено відомості про епідеміологію хвороби Крейтцфельдта — Якоба, яка трапляється частіше за інші пріонні захворювання, сучасні погляди на патогенез цих захворювань, розглянуто їх класифікацію, детально описано клінічну картину хвороби Крейтцфельдта — Якоба. Висвітлено методи додаткового дослідження, які можуть бути використані для діагностики цього захворювання, і зміни, котрі можуть бути виявлені за допомогою цих методів. Особливу увагу приділено дослідженню ліквору з метою виявлення окремих протеїнів, які можуть бути маркерами пріонного ураження головного мозку, та їх ролі в діагностиці цих хвороб. На прикладі клінічного випадку висвітлено характерний перебіг, клінічну картину захворювання та використання зазначених лабораторних діагностичних методик, що дало змогу верифікувати захворювання за життя пацієнта.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	prion diseases, protein, protein 14- 3- 3, dementia, myoclonias. прионные заболевания, белок, протеин 14-3-3, деменция, миоклонии. пріонні захворювання, білок, протеїн 14- 3- 3, деменція, міоклонії.
Subjects:	Neurological disease
Divisions:	Departments > Department of Neurology
Depositing User:	Елена Шрамко
Date Deposited:	11 Aug 2021 13:57
Last Modified:	11 Aug 2021 13:57
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/6818

Actions (login required)

View Item