Дитятковський, В.О. and Абатуров, О.Є. and Науменко, Н.В. and Аліфіренко, О.О. and Пінаєва, Н.Л. and Таран, С.Т. and Філатова, І.А. (2021) Роль поліморфізму rs_7927894 гена FLG та загального IgЕ у прогнозуванні клінічних фенотипів атопічного дерматиту в дітей. Сучасна педіатрія. Україна = Современная педиатрия. Украина = Modern pediatrics, 3 (115). pp. 31-36. ISSN 2663-7553 (print); 2706-6134 (online)
![[img]](https://repo.dma.dp.ua/style/images/fileicons/text.png) |
Text
Роль поліморфізму rs_7927894 гена FLG та загального IgЕ.pdf Download (115kB) |
Abstract
Атопічний дерматит (АД) — найчастіше хронічне алергічне захворювання в дітей, патогенез якого базується на ендогенних генотипах та який проявляється різними клінічними фенотипами — ізольованим та поєднаним з іншими формами атопії — алергічним ринітом / ринокон'юнктивітом (АР/АРК) і/або бронхіальною астмою (БА). На цей час одним із найбільш вивчених генетичних маркерів ризику розвитку АД є однонуклеотидні поліморфізми гена філагріну (SNP FLG), зокрема, rs_7927894. Базовим біомаркером АД є загальний сироватковий імуноглобулін Е (IgE). Але дотепер не було комбінованого дослідження цих предикторів маркерів при різних фенотипах АД у дітей. Мета — визначити варіанти генотипу SNP rs_7927894 гена FLG та сироваткових концентрацій загального IgE як персоніфікованої панелі предикторів ризику розвитку різних клінічних фенотипів АД у дітей. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 2 групи пацієнтів: основну групу становили 39 дітей, хворих на фенотипи ізольованого АД та АД, поєднаного з АР/АРК/БА; контрольну — склали 47 дітей із захворюваннями травної системи (функціональна диспепсія, хронічний гастрит, виразкова хвороба, функціональні розлади біліарної системи) без клінічних ознак атопії. Пороговим рівнем статистичної доcтовірності прийнято p<0,05. Результати. Встановлено предиктори — генотип і біомаркер для ризику розвитку фенотипу ізольованого АД: 4,11 (95% ДІ 1,28; 13,18; p<0,05) для варіанта С/Т SNP rs_7927894 гена FLG та 8,98 (95% ДІ 2,53; 31,86; p<0,001) для загального сироваткового IgE>173 МО/мл. Також встановлено персоніфіковані предиктори — генотип і біомаркер для ризику розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА: 2,88 (95% ДІ 1,07; 8,54; p<0,05) для варіанта С/Т SNP rs_7927894 гена FLG та 8,98 (95% ДІ 2,53; 31,86; p<0,001) для загального сироваткового IgE>213 МО/мл. Додатково визначено ризик розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА порівняно з ізольованим АД при пороговій концентрації загального IgE>1001 МО/мл: 16,00 (95% ДІ 2,68; 95,44; p<0,01). Висновки. Генотип С/Т SNP rs_7927894 гена FLG та порогові сироваткові концентрації IgE достовірно пов'язані з ризиком розвитку клінічних фенотипів АД у дітей. Загальний IgE залишається достовірним біомаркеромMпредиктором ризику розвитку АД у дитячому віці з 3 до 18 років при сироваткових концентраціях >173 МО/мл для фенотипу ізольованого АД і при сироваткових концентраціях >213 МО/мл для фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА. Рівень загального сироваткового IgE>1001 МО/мл є достовірним біомаркеромMпредиктором ризику розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА, порівняно з фенотипом ізольованого АД у дітей. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. Атопічний дерматит (АД) — найчастіше хронічне алергічне захворювання в дітей, патогенез якого базується на ендогенних генотипах та який проявляється різними клінічними фенотипами — ізольованим та поєднаним з іншими формами атопії — алергічним ринітом / ринокон'юнктивітом (АР/АРК) і/або бронхіальною астмою (БА). На цей час одним із найбільш вивчених генетичних маркерів ризику розвитку АД є однонуклеотидні поліморфізми гена філагріну (SNP FLG), зокрема, rs_7927894. Базовим біомаркером АД є загальний сироватковий імуноглобулін Е (IgE). Але дотепер не було комбінованого дослідження цих предикторів маркерів при різних фенотипах АД у дітей. Мета — визначити варіанти генотипу SNP rs_7927894 гена FLG та сироваткових концентрацій загального IgE як персоніфікованої панелі предикторів ризику розвитку різних клінічних фенотипів АД у дітей. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 2 групи пацієнтів: основну групу становили 39 дітей, хворих на фенотипи ізольованого АД та АД, поєднаного з АР/АРК/БА; контрольну — склали 47 дітей із захворюваннями травної системи (функціональна диспепсія, хронічний гастрит, виразкова хвороба, функціональні розлади біліарної системи) без клінічних ознак атопії. Пороговим рівнем статистичної доcтовірності прийнято p<0,05. Результати. Встановлено предиктори — генотип і біомаркер для ризику розвитку фенотипу ізольованого АД: 4,11 (95% ДІ 1,28; 13,18; p<0,05) для варіанта С/Т SNP rs_7927894 гена FLG та 8,98 (95% ДІ 2,53; 31,86; p<0,001) для загального сироваткового IgE>173 МО/мл. Також встановлено персоніфіковані предиктори — генотип і біомаркер для ризику розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА: 2,88 (95% ДІ 1,07; 8,54; p<0,05) для варіанта С/Т SNP rs_7927894 гена FLG та 8,98 (95% ДІ 2,53; 31,86; p<0,001) для загального сироваткового IgE>213 МО/мл. Додатково визначено ризик розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА порівняно з ізольованим АД при пороговій концентрації загального IgE>1001 МО/мл: 16,00 (95% ДІ 2,68; 95,44; p<0,01). Висновки. Генотип С/Т SNP rs_7927894 гена FLG та порогові сироваткові концентрації IgE достовірно пов'язані з ризиком розвитку клінічних фенотипів АД у дітей. Загальний IgE залишається достовірним біомаркеромMпредиктором ризику розвитку АД у дитячому віці з 3 до 18 років при сироваткових концентраціях >173 МО/мл для фенотипу ізольованого АД і при сироваткових концентраціях >213 МО/мл для фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА. Рівень загального сироваткового IgE>1001 МО/мл є достовірним біомаркеромMпредиктором ризику розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА, порівняно з фенотипом ізольованого АД у дітей. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | атопічний дерматит, діти, фенотип, однонуклеотидний поліморфізм, ген філагріну, загальний імуноглобулін Е; atopic dermatitis, children, phenotype, filaggrin gene, single-nucleotide polymorphism, total immune globulin E. |
| Subjects: | Pediatrics Genetics |
| Divisions: | Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics) |
| Depositing User: | Елена Шрамко |
| Date Deposited: | 29 Sep 2021 07:52 |
| Last Modified: | 29 Sep 2021 07:53 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/6953 |
Actions (login required)
 |
View Item |
