Клініко-морфологічні особливості муковисцидозу на прикладі клінічного випадку

Супрун, І.Л. and Різник, А.В. and Забудська, О.Г. (2021) Клініко-морфологічні особливості муковисцидозу на прикладі клінічного випадку. In: Новини і перспективи медичної науки : зб. мат. XХІ конф. студ. та мол. учених : [під ред. Твердохліба І.В., Бондаренко Н.С.]. МОЗ України, Дніпро, 2021, p. 81.

Text Dnipro_2021+ С. 81.pdf Download (530kB)

Abstract

Муковісцидоз – одне з найбільш частих спадкових (аутосомно-рецисивний тип) захворювань з порушеннями переважно дихальної та травної систем. У розвинених країнах в останні роки відзначається зростання числа дорослих хворих на муковісцидоз. У більшості країн Європи і Північної Америки поширеність муковісцидозу становить від 1: 2000 до 1: 4000 новонароджених. В Україні приблизно 609 дітей, які перебувають на обліку з муковісцидозом та 119 – дорослих. У Дніпропетровській області зареєстровано близько 70 випадків муковісцидозу. Причиною муковісцидозу є аутосомно-рецисивна мутація гена із 7-ї хромосоми, який позначається як трансмембранний регулятор провідності (CFTP - cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Ген CFTP контролює секреторні процеси в організмі. Функціонуючи як ц-АМФ залежний хлорний канал, білок CFTR регулює роботу інших хлорних і натрієвих каналів, бере участь в проведенні води, аденозинтрифосфата та виконує ряд інших важливих функцій. При гомозиготному успадкуванні даної мутації розвивається мультисистемне захворювання із враженням бронхолегеневої системи, системи травлення, репродуктивної системи, яке без лікування призводить до летальності у ранньому віці. Мета: аналіз особливостей клінічного випадку муковісцидозу. Результати. Під спостереженням знаходився хлопчик Д., трьох років з діагнозом: Муковісцидоз, змішана форма, важкий перебіг.

Item Type:	Book Section
Subjects:	Pediatrics
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 2 (formerly - hospital pediatrics 1)
Depositing User:	Елена Шрамко
Date Deposited:	10 Nov 2021 08:43
Last Modified:	10 Nov 2021 08:43
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/7083

Actions (login required)

View Item