Дитятковський, В.О. and Науменко, Н.В. and Аліфіренко, О.О. and Пінаєва, Н.Л. and Таран, С.Т. and Філатова, І.А. and Абатуров, О.Є. (2022) Однонуклеотидні варіанти генів філагрину та глюкокртикоїдних рецепторів у дітей, хворих на різні фенотипи атопічних захворювань. Медичні перспективи = Medicni perspektivi (Medical perspectives), 27 (1). pp. 132-139. ISSN 2307-0404 (print), 2786-4804 (online)
![[img]](https://repo.dma.dp.ua/style/images/fileicons/text.png) |
Text
ОДНОНУКЛЕОТИДНІ ВАРІАНТИ ГЕНІВ.pdf Download (404kB) |
Abstract
В настоящее время существует актуальная потребность в генотип-ассоциированной персонализации диагностического процесса атопических заболеваний (АЗ) у детей: атопического дерматита (АД), сезонного аллергического ринита (конъюнктивита) (САР(К)), круглогодичного аллергического ринита (конъюнктивита) (КАР(К)) и бронхиальной астмы (БА) в различных фенотипных сочетаниях – монотопических и политопических. Цель исследования – выявление ассоциаций генотипных вариантов SNV rs_7927894 гена FLG, rs10052957 и rs41423247 гена NR3C1 у детей, больных АД, САР(К), ЦАР(К), БА в моно- и политопических фенотипах. В исследование было включено 293 ребенка, больных АЗ, которые были распределены на 6 фенотипических кластеров: монотопические фенотипы: № 1 – АД (58 больных); № 2 – САР(К)/ЦАР(К) (71 больной); № 3 – БА (23 больных); политопические фенотипы: № 4 – АД+САР(К)/ЦАР(К) (43 больных), № 5 – БА+САР(К)/ЦАР(К) (72 больных), № 6-АД+БА+САР( К)/ЦАР(К) (26 больных). Пациентам всех 6 кластеров был взят буккальный соскоб слизистой оболочки полости рта для генотипирования по вариантам C/C, C/T, T/T SNV rs7927894 гена FLG; A/A, A/G, G/G SNV rs10052957, C/C, C/G, G/G SNV rs41423247 гена NR3C1. Гетерозиготный вариант С/Т SNV rs_7927894 гена FLG наиболее часто встречается, прямо ассоциирован и повышает риски развития политопических фенотипов АЗ: АД+САР(К)/ЦАР(К) в 2,47 раза (95%ДИ 1,14-5,38), p<0,05) и АД+БА+САР(К)/ЦАР(К) в 3,13 раза (95%ДИ 1,24-7,95, p<0,05) относительно монотопического фенотипа САР(К)/ЦАР(К). Гетерозиготный вариант A/G SNV rs10052957 гена NR3C1 наиболее распространён при всех фенотипах АЗ, кроме монотопического БА и политопического АД+САР(К)/ЦАР(К), и достоверно до 0,40 раза (95%ДИ 0,18- 0,93, p<0,05) снижает риск развития последнего в отношении АД. Гомозиготный вариант G/G SNV rs10052957 гена NR3C1 наиболее частый при монотопическом фенотипе САР(К)/ЦАР(К) и политопических АД+САР(К)/ЦАР(К) и АД+БА+САР(К)/ЦАР(К) и достоверно повышает в 2,97 раза (95% ДИ 1,31-6,74, p<0,05) и в 0,45 раза снижает (95% ДИ 0,21-0,97) риск развития АД+САР(К)/ЦАР(К) относительно АД. Гетерозиготный вариант А/G rs10052957 гена NR3C1 достоверно снижает до 0,40 раза (95% ДИ 0,18-0,93) риск политопического фенотипа БА+САР(К)+ЦАР(К) относительно АД+САР(К)+ЦАР(К). Гетерозиготный вариант C/G SNV 41423247 гена NR3C1 был наиболее частым и достоверно увеличивает в 2,03 раза (95%ДИ 1,01-4,10, p<0,05) риск заболевания монотопическим фенотипом АД относительно САР(К)/ЦАР(К).
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Additional Information: | DOI: 10.26641/2307-0404.2022.1.254378 |
| Uncontrolled Keywords: | атопічні захворювання, діти, однонуклеотидні варіанти, філагрин, глюкокортикоїдні рецептори; атопические заболевания, дети, однонуклеотидные варианты, филаггрин, глюкокортикоидные рецепторы; atopic diseases, children, single nucleotide variants, filaggrin, glucocorticoid receptors. |
| Subjects: | Pediatrics Allergology |
| Divisions: | Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics) University periodicals > Medical perspectives |
| Depositing User: | Ирина Медведева |
| Date Deposited: | 05 Dec 2022 08:16 |
| Last Modified: | 05 Dec 2022 08:16 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/7981 |
Actions (login required)
 |
View Item |
