Абатуров, О.Є. and Токарєва, Н.М. and Демиденко, А.Є. (2022) Випадок з практики: синдром Вольфрама. In: Новини і перспективи медичної науки : зб. мат. XХІІ конф. студ. та мол. учених : [під ред. Твердохліба І.В., Бондаренко Н.С.]. Дніпровський державний медичний університет, Дніпро, 2022, pp. 51-52.
![[img]](https://repo.dma.dp.ua/style/images/fileicons/text.png) |
Text
Dnipro_2022 С. 51-52.pdf Download (567kB) |
Abstract
Актуальність. Синдром Вольфрама - це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, що поєднує цукровий діабет, нецукровий діабет, нейросенсорну глухоту та атрофію диска зорового нерва, вперше був описаний у 1938 році, має аутосомно - рецесивний тип успадкування та відомий так само, як DIDMOAD (diabetes insipidus,diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) В патогенезе синдрома Вольфрама головну роль відіграє мутація в гені WFS1, що розташований на короткому плечі 4 хромосоми в положенні 16 та кодує трансмембранний протеїн вольфрамін, внаслідок порушення структури білка вибірково руйнуються β клітини підшлункової залози та нейронні клітини Мета та завдання. Розглянути клінічний випадок синдрома Вольфрама, який було діагностовано за наявності клінічної картини, та підтверджено молекулярногенетичним дослідженням. Матеріали та методи. Хлопчик 16 років, вперше звернувся до стаціонару у 2013 році, зі скаргами на спрагу, втрату ваги, часті рясні сечовипускання наприкінці 6 місяця захворювання за напрямком лікаря уролога, після отримання результату рівня глікемії 12,5 ммоль\л.
| Item Type: | Book Section |
|---|---|
| Subjects: | Pediatrics |
| Divisions: | Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics) |
| Depositing User: | Елена Шрамко |
| Date Deposited: | 21 Feb 2023 12:23 |
| Last Modified: | 21 Feb 2023 12:23 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/8170 |
Actions (login required)
 |
View Item |
