Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1)

Абатуров, О.Є. and Нікуліна, А.О. (2024) Клінічні фенотипи високого ризику наявності первинних мітохондріальних цитопатій (частина 1). Проблеми клінічної педіатрії (4). pp. 21-31. ISSN 1998-6475 (print)

Text Абатуров О.Є., Нікуліна А.О._Проблеми клінічної педіатрії_4_2024.pdf Download (8MB)

Abstract

Резюме. Вступ. Первинні мітохондріальні цитопатії (ПМЦ) відносяться до найпоширеніших успадкованих метаболічних захворювань. На сьогодні ідентифіковано близько 550 патогенних варіантів мітохондріальної ДНК (мтДНК) та понад 450 патогенних варіантів транспортної (тРНК) або рибосомальної (рРНК). Мета дослідження: опис клінічних фенотипів первинних мітохондріальних цитопатій, пов'язаних із високою ймовірністю наявності значних генетичних дефектів мітохондріальної ДНК. Матеріали та методи. Проведено аналіз 121 наукової роботи, представленої у базах даних Pubmed, MedLine, The Cochrane Library, EMBASE, які були відібрані з 6797 літературних джерел. Результати досліджень. Спектр клінічних проявів уражень нервової системи варіює від глобального зниження активності нервової системи із затримкою та регресією психомоторного та когнітивного розвитку до судомних нападів, рухових та поведінкових розладів і нейропатій. Найбільш частими ознаками мітохондріальних міопатій є прогресуюча зовнішня офтальмоплегія; підвищена м'язова стомлюваність та слабкість; м'язовий біль, індукований фізичним навантаженням та зниження толерантності до фізичних навантажень. Найчастіше у хворих із ПМЦ діагностують тяжку форму гіпертрофічної кардіоміопатії у ранньому періоді, але також трапляються дилатаційні, рестриктивні типи кардіоміопатії. У хворих із ПМЦ ураження травного тракту проявляються у вигляді рецидивуючого блювання, діареї, порушення моторики, псевдообструктивних епізодів, гепатопатії, печінкової недостатності, яка індукована вальпроатом, зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози. Ураження нирок при ПМЦ представлено нирковими тубулопатіями та стероїдрезистентним нефротичним синдромом. Висновки. Численність генетичних варіантів, різний рівень гетероплазмії (пропорції між нормальними та мутантними варіантами мтДНК) сприяють клінічному поліморфізму проявів ПМЦ. Клінічний поліморфізм ПМЦ об’єктивно зумовлює складність діагностики ПМЦ. Відмінною патогенетичною рисою ПМЦ є пряме або опосередковане порушення процесу окисного фосфорилювання, яке здійснюється молекулярними білковими комплексами дихального ланцюга, розташованого в мітохондріях.

Item Type:	Article
Additional Information:	https://doi.org/10.24144/1998-6475.2024.66.21-31
Uncontrolled Keywords:	первинні мітохондріальні цитопатії, мітохондріальні захворювання, мітохондріальні енцефалопатії, мітохондріальні кардіоміопатії, мітохондріальний лактатацидоз.
Subjects:	Genetics
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	15 Jul 2025 12:42
Last Modified:	15 Jul 2025 12:42
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/9546

Actions (login required)

View Item