Multifaceted diabetes: а clinical case

Abaturov, O.E. and Nikulina, A.O. and Tokareva, N.М. and Yenhovatova, V.А. (2025) Multifaceted diabetes: а clinical case. Український журнал дитячої ендокринології (3). pp. 26-33. ISSN 2304-005X (Print), 2523-4277 (Online)

Text 343161-Текст статті-797335-1-10-20251112.pdf Download (240kB)

Abstract

DIDMOAD syndrome (Wolfram syndrome type 1 is an orphan multisystem mitochondrial dysfunction, the name of which is an acronym for the combination of the following nosologies: Diabetes Insipidus (DI), Diabetes Mellitus (DM), Optic Atrophy (OA), Deafness (D), which is associated with a biallelic mutation in the wolframin gene (Wolframin ER transmembrane glycoprotein 1 — WFS1) and is inherited in an autosomal recessive manner. Objective — to study in detail and present a specific clinical case of DIDMOAD syndrome, including its manifestations, diagnosis, treatment and prognosis, in order to expand medical knowledge, improve clinical practice and education. Materials and methods. A systematic analysis of 29 modern literature sources on the topic was conducted, with an emphasis on clinical manifestations, genetics and differential diagnosis. A patient with a clinical case of classic DIDMOAD syndrome (Wolfram syndrome type 1) was under observation, which was verified by whole exome sequencing in a certified laboratory of the University of Exeter (UK, Exeter). Results and discussion. About 200 cases of DIDMOAD syndrome are described in the scientific literature in the world, and in Ukraine, including this one, only two. Unlike the results of other researchers, in our patient, hypoinsulinemic hyperglycemia was combined with a congenital anomaly of the urinary system (duplication of the right kidney) without early manifestation of visual and hearing impairment, which led to the differential diagnosis of his pathological condition with other types of non autoimmune diabetes mellitus accompanied by impairment of the urinary system. Conclusions. DIDMOAD syndrome is an extremely rare disease, in which genetic testing helps to select precision treatment. The clinical case described by us will serve as a guide for clinicians to increase awareness of the detection of this orphan disease and intensify its management. DIDMOAD синдром (синдром Вольфраму 1 типу) — орфанна мультисистемна мітохондріальна дисфункція, назва якої є акронімом таких нозологій: Diabetes Insipidus (DI), Diabetes Mellitus (DM), Optic Atrophy (OA), Deafness (D), що асоціюється з біалельною мутацією в гені вольфраміну (Wolframin ER transmembrane glycoprotein 1 (WFS1)) та успадковується за автосомно рецесивним типом. Мета роботи — детально вивчити та представити клінічний випадок синдрому DIDMOAD, зокрема його вияви, діагностику, лікування та прогноз, для розширення медичних знань, поліпшення клінічної практики та освіти. Матеріали та методи. Проведено системний аналіз 29 сучасних літературних джерел за темою, з акцентом на клінічні прояви, генетику та диференціальну діагностику. Під спостереженням перебував пацієнт з клінічним випадком класичного DIDMOAD синдрому (синдрому Вольфраму 1 типу), що верифікований повним секвенуванням екзому в сертифікованій лабораторії University of Exeter (UK, Exeter). Результати та обговорення. У науковій літературі описано близько 200 випадків DIDMOAD синдрому у світі, а в Україні, включно з даним, — лише два. На відміну від результатів інших дослідників, у нашого пацієнта гіпоінсулінемічна гіперглікемія поєднувалась з вродженою аномалією розвитку сечової системи (подвоєнням правої нирки) без ранньої маніфестації враження органів зору та слуху, що і призвело до диференціальної діагностики його патологічного стану з іншими видами неавтоімунних цукрових діабетів, що супроводжуються враженням сечовидільної системи. Висновки. DIDMOAD синдром — надзвичайно рідкісне захворювання, при якому генетичне тестування допомагає підібрати прецизійне лікування. Описаний клінічний випадок слугуватиме настановою для клініцистів щодо виявлення цього орфанного захворювання та інтенсифікації його менеджменту.

Item Type:	Article
Additional Information:	https://doi.org/10.30978/UJPE2025-3-26, http://ujpe.com.ua/article/view/343161
Uncontrolled Keywords:	Wolframin ER transmembrane glycoprotein 1, DIDMOAD syndrome, whole exome sequencing, clinical case. Wolframin ER transmembrane glycoprotein 1, DIDMOAD синдром, повне екзомне секвенування, клінічний випадок.
Subjects:	Diabetes Endocrinology
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	19 Jan 2026 09:11
Last Modified:	19 Jan 2026 09:11
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/9685

Actions (login required)

View Item