Дайджест 62 щорічної зустрічі Європейського товариства дитячої ендокринології: орфанні захворювання

Абатуров, О.Є. and Волосовець, О.П. and Нікуліна, А.О. and Єнговатова, В.А. (2025) Дайджест 62 щорічної зустрічі Європейського товариства дитячої ендокринології: орфанні захворювання. Українські медичні вісті = Ukrainian Medical News, 1-2 (102-10). pp. 34-46. ISSN 2709-6432 (Online), 2709-4456 (Print)

Text 7.pdf Download (357kB)

Abstract

Генетичні відкриття суттєво покращили наше розуміння механізмів, відповідальних за кластер рікісних захворювань, асоційованих з ураженням ендокринної системи, і сприяли розробленню нових профілактичних і терапевтичних стратегій. Медичні інновації дедалі більше зосереджуються на наданні допомоги з урахуванням індивідуальних моделей генетичної схильності. Наприкінці 2024 року, 16–18 листопада, у Ліверпулі (Великобританія) відбулася 62-га щорічна зустріч Європейського товариства дитячої ендокринології. Одним з основних гасел цього заходу було впровадження менеджменту рідкісних захворювань, асоційованих із залученням ендокринної системи, у дію. ESPE 2024 була неперевершеною нагодою для спілкування та обміну безцінними знаннями із сотнями зацікавлених сторін у співтоваристві з вивчення рідкісних ендокринологічних захворювань. Особлива увага на пленарних лекціях цього заходу була присвячена геноміці рідкісних захворювань, на симпозіумах – висвітленню останньої інформації стосовно порушень процесів зростання, мінеральних розладів, перспективних методів лікування захворювань скелета, статевого розвитку, врученню премії Андерсена за дослідження місенс-мутації FDX1, наслідком якої є вроджена гіперплазія надниркових залоз з дефіцитом 11β-гідроксилази та стійкого до лікування вітаміном D кісткового рахіту, а також презентації опису нового розладу людини – низькорослості, що спричинена дефіцитом QSOX2, порушення моторики шлунково-кишкового тракту й імунної дисфункції.

Item Type:	Article
Additional Information:	https://doi.org/10.32782/umv-2025.1.5
Uncontrolled Keywords:	рідкісні захворювання, орфанні захворювання, персоналізоване лікування, європейське товариство дитячої ендокринології.
Subjects:	Pediatrics Endocrinology
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	06 Mar 2026 13:01
Last Modified:	06 Mar 2026 13:01
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/9714

Actions (login required)

View Item