Клініко-інструментальні критерії прогнозу перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії 1А типу

Говбах, І.О. and Гречаніна, О.Я. and Цогоєва, Л.М. and Молодан, Л.В. (2025) Клініко-інструментальні критерії прогнозу перебігу спадкової моторно-сенсорної нейропатії 1А типу. Медичні перспективи, 30 (3). pp. 92-104. ISSN 2307-0404, online 2786-4804

Text Клініко-інструментальні критерії прогнозу перебігу спадкової-сжатый.pdf Download (449kB)

Abstract

Спадкові моторно-сенсорні нейропатії (СМСН) – велика група генетично гетерогенних захворювань периферичних нервів, що характеризуються симптомами прогресуючої полінейропатії з переважним ураженням м'язів дистальних відділів кінцівок. Прогредієнтний перебіг захворювання та відсутність етіопатофізіологічної терапії призводять до ранньої інвалідизації хворих та суттєво знижують рівень якості їхнього життя внаслідок значної обмеженості ходи та самообслуговування. Дослідження взаємозв'язку нейрофізіологічних показників, анамнестичних даних та клініконеврологічних характеристик хворих на СМСН 1А типу важливе для розуміння патофізіології клінічного поліморфізму, а також факторів, що впливають на ступінь тяжкості та темпи прогресування захворювання. Метою роботи було визначення клініко-інструментальних критеріїв прогнозу перебігу спадкової моторносенсорної нейропатії 1А типу. У дослідження було включено 153 хворих на СМСН 1А типу. Під час дослідження був застосований комплексний підхід з використанням клініко-анамнестичного, клініко-неврологічного, клінікогенеалогічного, електронейроміографічного методів. Було проведено комплексне оцінювання з використанням таких діагностичних шкал та опитувальника: «Шкала нейропатичних порушень NIS (Neuropathy Impairment Score)», «Шкала нейропатичної дисфункції NDS (Neuropathy Disability Score)», «Шкала оцінки м'язової сили Британської ради з медичних досліджень MRC-SS (Medical Research Council Weakness Scale Sum Score)», «Спеціалізована шкала інвалідизації ODSS (Overall Disability Sum Score)», «Шкала повсякденної життєдіяльності Бартела (індекс Бартела)», тесту «Функціональні категорії ходіння», що дозволило об'єктивізувати критерії визначення ступеня тяжкості СМСН 1А типу. Переважна кількість обстежених хворих (41,2%) на момент огляду була віком від 36 до 60 років. Ранній клінічний дебют захворювання (до 20-ти років) в обстежених спостерігався в 65,4% випадків; середній вік клінічного дебюту захворювання становив 19,3 року (M±m; ±7,6). У переважної більшості хворих (43,8%) тривалість періоду клінічної маніфестації захворювання становила понад 10 років. Електронейрофізіологічний патерн у переважної більшості обстежених хворих був характерним для дифузної демієлінізації та втрати аксонів різного ступеня; визначалось грубе зниження ШПІ по моторних нервах переважно в нижніх кінцівках. За даними коефіцієнта рангової кореляції Спірмена був відсутнім кореляційний зв'язок між амплітудою М-відповіді та віком дебюту захворювання, а також між амплітудою М-відповіді та віком на момент огляду; високий ступінь кореляційного негативного зв'язку відмічався між амплітудою Мвідповіді та тривалістю періоду клінічної маніфестаціїзахворювання. Аналіз отриманих результатів дослідження дозволив визначити такі клініко-анамнестичні та інструментальні критерії прогнозу перебігу СМСН 1А типу: 1) низькі показники амплітуд М-відповідей з початку клінічного дебюту є прогностичним критерієм несприятливого прогнозу з тяжким клінічним перебігом та швидким темпом прогресування; 2) пізній клінічнийдебют (після 20-ти років) є прогностичним критерієм швидкого темпу прогресування захворювання; 3) зниження показників амплітуд М-відповідей є прогностичним критерієм прогресування патологічного процесу та свідчить про обтяження ступеня тяжкості захворювання до появи клінічних ознак.

Item Type:	Article
Additional Information:	DOI:10.26641/2307-0404.2025.3.340747 https://medpers.dmu.edu.ua/uk/2025-tom-xxx/no-3#pdf-10
Uncontrolled Keywords:	спадкова моторно-сенсорна нейропатія 1А типу, клініко-анамнестичні характеристики,електронейроміографічне обстеження, тяжкість перебігу, критерії прогнозу
Subjects:	Neurological disease
Divisions:	University periodicals > Medical perspectives
Depositing User:	Аліна Чеботарьова
Date Deposited:	17 Apr 2026 12:38
Last Modified:	17 Apr 2026 12:38
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/9847

Actions (login required)

View Item