Пароксизмальна нічна гемоглобінурія: клінічні випадки та труднощі діагностики

Зіновʼєва, О.Г. and Трушенко, О.С. and Усенко, Г.В. and Агафонова, О.С. and Селіна, І.О. and Сидоренко, І.В. and Кушнір, М.Д. and Бут, Н.О. and Куслій, І.Г. (2025) Пароксизмальна нічна гемоглобінурія: клінічні випадки та труднощі діагностики. Медичні перспективи, 30 (4). pp. 87-92. ISSN 2307-0404, online 2786-4804

Text Пароксизмальна нічна гемоглобінурія клінічні випадки....pdf Download (346kB)

Abstract

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) є рідкісним гематологічним захворюванням, що виникає внаслідок мутації в гені PIGA. Основними клінічними проявами є гемолітична анемія, ознаки порушення функції кісткового мозку та наявність тромбозів, особливо нетипових локалізацій. Класифікують ПНГ за 3 типами: класична, на тлі іншого захворювання крові та субклінічна. Встановлення діагнозу ПНГ може бути непростим завданням у зв’язку з наявністю клінічних ознак, які характерні також для гемолітичної та апластичної анемій, нефротичного синдрому тощо, що зумовлює збільшення часу до отримання пацієнтом відповідного лікування. Авторами публікації проведено загальний огляд літературних даних та аналіз клінічних випадків ПНГ з метою підвищення обізнаності фахівців різного профілю в діагностиці рідкісних захворювань на прикладі ПНГ. У статті наведено 3 клінічні випадки різних варіантів ПНГ. Пацієнт А. не був остаточно обстежений та не отримував повноцінного лікування протягом 10 років, у нього попередньо було діагностовано апластичну анемію, мієлодиспластичний синдром, мезангіальний гломерулонефрит, отримував імуносупресивну терапію з частковим ефектом. За даними імуноцитологічного дослідження виявлено ПНГ-клон, що становить серед еритроцитів 64,80%, серед моноцитів – 94,73%, серед нейтрофілів – 97,82% клітин. Ретикулоцити становили 60‰, рівень лактатдегідрогенази 1630 Од/л, епізодів тромбозу не було. Пацієнтка Г. спостерігалася з діагнозом «мієлодиспластичний синдром»: рефрактерна анемія протягом 4-х років, була дообстежена на ПНГ після втрати ефекту від терапії еритропоетином та виникнення проявів гемолізу, що стали більш виражені протягом останнього року. Виявлено ПНГ-клон, що становить серед еритроцитів 17,83%, серед моноцитів – 96,72%, серед нейтрофілів – 96,28% клітин. Ретикулоцити становили 127‰, рівень білірубіну – 28,74 ммоль/л, рівень лактатдегідрогенази – 1081,50 Од/л. Пацієнтка М. хворіє протягом кількох місяців з вираженим цитопенічним синдромом, за даними трепанобіопсії кісткового мозку – гіпоклітинний кістковий мозок. За даними імуноцитологічного дослідження виявлено редукцію CD55 та C59, що відповідає ПНГ, а також імуноцитологічні ознаки мієлодиспластичного синдрому. Остаточним підтвердженням діагнозу ПНГ були дані молекулярно-генетичного дослідження: виявлено мутацію в гені PIGA. Рівень ретикулоцитів у цієї пацієнтки становив 17‰, рівень білірубіну – 13,3 ммоль/л, рівень лактатдегідрогенази – 232,2 Од/л, епізодів тромбозу не було. Пацієнти А. та Г. можуть бути віднесені до групи пацієнтів, що мають ПНГ 2 типу. Пацієнтка М. може бути віднесена до групи пацієнтів з ПНГ 3 типу у зв’язку з відсутністю ознак гемолізу та тромбозів за наявності мутації в гені PIGA на тлі МДС. Наведені випадки ПНГ демонструють наявні проблеми діагностики цього рідкісного захворювання. Варіабельність клінічних проявів, недостатність специфічних діагностичних критеріїв призводить до запізнілого встановлення правильного діагнозу і, як наслідок, невчасного лікування.

Item Type:	Article
Additional Information:	DOI:10.26641/2307-0404.2025.4.348794 https://medpers.dmu.edu.ua/uk/2025-tom-xxx/no-4#pdf-9
Uncontrolled Keywords:	пароксизмальна нічна гемоглобінурія, анемія, гематурія, гемоліз, мієлодиспластичний синдром
Subjects:	Nephrology Hematology
Divisions:	University periodicals > Medical perspectives
Depositing User:	Аліна Чеботарьова
Date Deposited:	27 Apr 2026 12:00
Last Modified:	27 Apr 2026 12:00
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/9915

Actions (login required)

View Item