A challenging diagnosis of hereditary microspherocytosis (Minkowski-Shauffard disease) in a child (a case report)

Vakulenko, L.I. and Riznyk, A.V. (2025) A challenging diagnosis of hereditary microspherocytosis (Minkowski-Shauffard disease) in a child (a case report). Сучасна педіатрія. Україна, 3 (147). pp. 125-131. ISSN 2706-6134 (Online), 2663-7553 (Print)

Text 18.pdf Download (120kB)

Abstract

Hereditary microspherocytosis is a hereditary hemolytic anemia associated with a disorder of the red blood cell membrane, which should be suspected in patients with a triad of symptoms: anemia, jaundice, and splenomegaly. The absence of pronounced clinical symptoms until a certain age leads to a large number of undiagnosed mild/moderate forms of hereditary microspherocytosis. Although modern technologies allow the detection of genetic mutations that confirm hereditary microspherocytosis, many questions remain unresolved and are being investigated. Objective: to analyze a complex clinical case of hereditary microspherocytosis in a child with a long-term diagnostic stage to improve doctors' awareness of this pathology. A clinical case of a 17-year-old boy with a clinical diagnosis of "Hereditary microspherocytosis, crisis course, complicated by secondary chronic calculous cholecystitis" was considered. An analysis of clinical and paraclinical examination was conducted. The first symptoms of anemia in the boy appeared at the age of three, and manifestations of jaundice syndrome with hyperbilirubinemia, hepatomegaly debuted only at the age of 12. Such features of the course of the disease led to the postponement of timely diagnosis of hereditary microspherocytosis and the development of complications such as calculous cholecystitis. Conclusions. Currently, there is a hypodiagnosis of mild forms of hereditary microspherocytosis. Mild and moderate forms of hereditary microspherocytosis, in addition to jaundice and moderate splenomegaly, may be manifested by borderline hemoglobin levels, which complicates the timely diagnosis of the underlying disease and its complications. Since the most common complication of hereditary microspherocytosis is gallstone disease, patients, even in the absence of severe hemolysis, require regular ultrasound examination of the gallbladder and monitoring of the hepatobiliary system. In case of ineffectiveness of conservative therapy, it is necessary to consider the issue of performing a complete or partial splenectomy, and in the presence of a complication such as calculous cholecystitis, combining it with cholecystectomy. The analyzed clinical case of hereditary microspherocytosis is a vivid example of hypodiagnosis of mild hereditary microspherocytosis complicated by secondary chronic calculous cholecystitis. The study was performed in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. Informed consent was obtained for the study. Спадковий мікросфероцитоз – спадкова гемолітична анемія, пов’язана з порушенням мембрани еритроцитів, яку слід запідозрити в пацієнтів із тріадою симптомів: анемією, жовтяницею та спленомегалією. Відсутність виражених клінічних симптомів до певного віку призводить до великої кількості недіагностованих легких/середніх форм спадкового мікросфероцитозу. Хоча сучасні технології дають змогу виявляти генетичні мутації, які підтверджують спадковий мікросфероцитоз, проте багато питань залишаються невирішеними та досліджуються. Мета: проаналізувати складний клінічний випадок спадкового мікросфероцитозу в дитини з довготривалим діагностичним етапом для покращення обізнаності лікарів про цю патологію. Розглянуто клінічний випадок хлопчика 17 років із клінічним діагнозом «Спадковий мікросфероцитоз, кризовий перебіг, ускладнений вторинним хронічним калькульозним холециститом». Проведений аналіз клінічного та параклінічного обстеження. Перші симптоми анемії в хлопчика з’явились у віці трьох років, а прояви жовтяничного синдрому з гіпербілірубінемією, гепатомегалією дебютували лише у віці 12 років. Такі особливості перебігу захворювання призвели до відтермінування своєчасної діагностики спадкового мікросфероцитозу та розвитку ускладнень як калькульозного холециститу. Висновки. На теперішній час має місце гіподіагностика нетяжких форм перебігу спадкового мікросфероцитозу. Легкий та середньотяжкий перебіг спадкового мікросфероцитозу, окрім жовтяниці, помірної спленомегалії, може проявлятися пограничним значенням рівня гемоглобіну, що утруднює своєчасну діагностику основного захворювання та його ускладнень. Оскільки найпоширенішим ускладненням спадкового мікросфероцитозу є жовчнокам’яна хвороба, пацієнти навіть за відсутності важкого гемолізу потребують регулярного проведення ультразвукового дослідження жовчного міхура, моніторингу стану гепатобіліарної системи. У разі неефективності консервативної терапії необхідно розглянути питання про проведення повної або часткової спленектомії, а за наявності ускладнення як калькульозного холециститу – поєднати її з холецистектомією. Проаналізований клінічний випадок спадкового мікросфероцитозу є яскравим прикладом гіподіагностики легкого перебігу спадкового мікросфероцитозу, ускладненого вторинним хронічним калькульозним холециститом. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду.

Item Type:	Article
Additional Information:	https://doi.org/10.15574/SP.202
Uncontrolled Keywords:	hereditary microspherocytosis of Minkowski-Shoffar, jaundice, children. спадковий мікросфероцитоз Мінковського-Шоффара, жовтяниця, діти.
Subjects:	Pediatrics
Divisions:	Departments > Department of Children's Diseases
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	01 May 2026 11:41
Last Modified:	01 May 2026 11:41
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/9950

Actions (login required)

View Item