М’язова дистрофія Дюшена: клінічний випадок Duchene’s muscular dystrophy: a clinical case

Титов, Є.В. and Ромаєв, С.М. and Яковцова, І.І. and Антонов, А.Г. and Кірія, Д.Г. and Козаченко, І.М. (2026) М’язова дистрофія Дюшена: клінічний випадок Duchene’s muscular dystrophy: a clinical case. Морфологія=Morphologia, 20 (1). pp. 48-53. ISSN 1997-9665

Text М'язова дистрофія....pdf Download (239kB)

Abstract

М’язова дистрофія – це неоднорідна група генетичних порушень, що характеризуються прогресивною втратою скелетних м’язів. М’язова дистрофія Дюшена (МДД) є однією з най- поширеніших та виражених форм м’язової дистрофії, пов’язаною з X хромосомою за рецесивною ознакою та належить до класу «Дистрофінопатія». Дистрофінопатія розвивається при спадковій відсутності мембранного білку дистрофіну, який відповідає за цілісність цитоскелету м’язової клітини. Слабкість скелетних м’язів веде до розвитку сколіозу та знерухомлення пацієнтів. Поліорганна недостатність у таких хворих обумовлює високі показники ранньої смертності. Мета роботи – описати клінічний випадок рідкісного захворювання м’язової дистрофії Дюшена з летальним результатом у пацієнта, який знаходився на лікуванні в КНП ХОР Обласна клінічна лікарня з більш детальним вивченням патоморфологічних змін при даній патології. Методи. Матеріалом для дослідження послужив клінічний випадок м’язової дистрофії Дюшена у пацієнта, який помер у відділенні екстренної медичної допомоги КНП ХОР «Обласна клінічна лікарня» м. Харків з клінічним діагнозом: м’язова дистрофія Дюшена. Вивчено історію хвороби пацієнта та протокол розтину. Гістологічне дослідження проводилося з використанням наступних методів фарбування: гематоксилін-еозин, Ван Гізон, Конго червоний, реакція Перлса. Результати. При аутопсії виявлені наступні патоморфологічні зміни: ураження скелетних м’язів – сколіоз, псевдогіпертрофія литкових м’язів; ураження дихальних м’язів та патологія серця у вигляді кардіоміопатії, які привели к розвитку у пацієнта декомпенсованої правошлуночкової серцевої недостатності. Підсумок. МДД – рідкісне прогресуюче захворювання, яке спадково пов’язане з недостатністю білка дистрофіна. Патологія виникає у ранньому дитячому віку та веде к ураженню м’язової тканини. Більшість пацієнтів вмирає від легенево – серцевої недостатності. В цьому випадку описані патоморфологічні зміни, які виникають при даному захворюванні.

Item Type:	Article
Additional Information:	DOI: 10.26641/1997-9665.2026.1.48-53 https://sites.google.com/dmu.edu.ua/morphology/pro-zurnal/arhiv-nomeriv/2026-vol-20-1
Uncontrolled Keywords:	м’язова дистрофія Дюшена, генна мутація, легенево-серцева недостатність=Duchene's muscular dystrophy, genetic mutation, pulmonary-heart failure
Subjects:	Pediatrics Genetics Neurology
Divisions:	University periodicals > Morphology
Depositing User:	Аліна Чеботарьова
Date Deposited:	31 Jul 2026 11:05
Last Modified:	31 Jul 2026 11:07
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/10192

Actions (login required)

View Item