Транзиторный неонатальный сахарный диабет, ассоциированный с нарушением импринтинга хромосомы 6q24. Часть 1. Импринтированный кластер PLAGL1 (NYMA)

Абатуров, А.Е. and Агафонова, Е.А. and Бабич, В.Л. (2015) Транзиторный неонатальный сахарный диабет, ассоциированный с нарушением импринтинга хромосомы 6q24. Часть 1. Импринтированный кластер PLAGL1 (NYMA). Здоровье ребенка, № 8 (68). pp. 56-62. ISSN 2224-0551-p, 2307-1168-e

Preview

Text Транзиторный неонатальный сахарный диабет (часть 1).pdf Download (188kB) | Preview

Abstract

В статье приведены современные данные о механизмах генетических нарушений, приводящих к развитию неонатального сахарного диабета, ассоциированного с нарушением импринтинга хромосомы 6q24. Статья содержит данные о строении импринтированного кластера PLAGL1/HYMAI, гена PLAGL1 и протеина ZAC1, некодирующих РНК HYMAI и ZAC-AS, дифференциально метилированной области кластера PLAGL1/HYMAI. Показано, что гиперметилирование ICR кластера PLAGL1/ HYMAI сопровождается транскрипционным молчанием гена PLAGL1 в клетках различных злокачественных опухолей человека, в том числе рака яичников, колоректального рака, саркомы, глиобластомы и рабдомиосаркомы, а гипометилирование — транзиторным сахарным диабетом новорожденных. The article presents modem data on the mechanisms of genetic disorders that lead to the development of neonatal diabetes mellitus associated with the violation of imprinting of 6q24 chromosome. This article contains information about the structure of the imprinted cluster PLAGL1/HYMAI, gene and protein PLAGL1 ZAC1, non-coding RNAs and HYMAI ZAC-AS, the differentially methylated area PLAGL1/ HYMAI cluster. It is shown that the cluster ICR PLAGL1/ HYMAI hypermethylation is accompanied with PLAGL1 gene transcriptional silencing in cells of various human malignancies, including ovarian cancer, colorectal cancer, sarcoma, glioblastoma and rhabdomyosarcoma, and hypomethylation is associated with transient neonatal diabetes mellitus.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	импринтированный кластер PLAGL1/HYMAI. cluster of imprinted PLAGL1/HYMAI.
Subjects:	Pediatrics Diabetes
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Анастасия Жигар
Date Deposited:	20 Feb 2017 09:37
Last Modified:	25 May 2017 10:46
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/1433

Actions (login required)

View Item