Абатуров, А.Е. and Кривуша, Е.Л. and Ивашина, В.И. and Логвинов, Д.В. and Турова, С.В. (2016) Транзиторный неонатальный сахарный диабет, ассоциированный с нарушением импринтинга хромосомы 6q24. Часть 2 (эпидемиология, этиология и патогенез). Здоровье ребенка, № 1 (69). pp. 126-132. ISSN 2224-0551-p, 2307-1168-e
|
Text
Транзиторный неонатальный сахарный диабет (Часть 2).pdf Download (218kB) | Preview |
Abstract
В статье описаны генетические варианты транзиторного неонатального сахарного диабета, указана частота встречаемости различных генетических дефектов у больных с синдромом 6q24- TNDM. Подробно представлены механизмы генетических нарушений, приводящих к развитию данного заболевания. Показано, что развитие 6q24-TNDMассоциировано с отцовской однородительской дисомией по хромосоме 6, несбалансированной дупликацией q24 на копии отцовской хромосомы 6 и гипометилированием ICR на копии материнской хромосомы 6q24. Дефицит экспрессии гена фактора транскрипции PDX-1 играет важную роль в регенерации поджелудочной железы и дифференцировке |3-клеток, а высокая скорость пролиферации и апоптоза клеток сопровождается нестабильностью равновесия продукции инсулина и потребности в нем. Указана роль протеина ZAC1 в патогенезе заболевания. This article describes the genetic variants of transient neonatal diabetes, the incidence of different genetic defects in patients with 6q24-TNDM syndrome. There were presented in detail the mechanisms of genetic disorders leading to this disease. It is shown that the development of 6q24-TNDM is associated with paternal uniparental disomy of chromosome 6, unbalanced q24 duplication on the copy of paternal chromosome 6 and ICR hypomethylation on the maternal copy of chromosome 6q24. Deficiency of gene expression of transcription factor PDX-1 plays an important role in the regeneration of the pancreas and in the differentiation of P-cells, and high rate of proliferation and apoptosis of the cells is associated with imbalance in the production of insulin and the need for it. There was indicated the role of ZAC1 protein in the pathogenesis of the disease.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | транзиторный неонатальный сахарный диабет, инсулин. transient neonatal diabetes, insulin. |
| Subjects: | Pediatrics Diabetes |
| Divisions: | Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics) |
| Depositing User: | Анастасия Жигар |
| Date Deposited: | 20 Feb 2017 12:10 |
| Last Modified: | 25 May 2017 10:49 |
| URI: | http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/1435 |
Actions (login required)
 |
View Item |
