Аутоімунний полігландулярний синдром: випадок з практики

Абатуров, Є.О. and Токарєва, Н.М. and Нікутова, А.М. (2021) Аутоімунний полігландулярний синдром: випадок з практики. In: Новини і перспективи медичної науки : зб. мат. XХІ конф. студ. та мол. учених : [під ред. Твердохліба І.В., Бондаренко Н.С.]. МОЗ України, Дніпро, 2021, p. 76.

Text Dnipro_2021+С. 76.pdf Download (631kB)

Abstract

Актуальність. АPECED с - м (autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy; АПС-1типу) характеризується наявністю хронічного слизисто-шкірного кандидозу, хронічного гипопаратиреоза та аутоімунної наднирковою недостатністю. В основі АПС 1-го типу лежить дефект у гені AIRE (AutoImmune Regulator), який локалізується в 21-й хромосомі (21q22.3). Цей синдром - досить рідкісна патологія з частотою поширення 1:100 000 населення і має моногенний аутосомно-рецесивний тип спадкування. Мета. Розглянути клінічний випадок АПС-1, який був діагностовано за наявності класичної клінічної тріади симптомів та підтверджено молекулярно генетичним дослідженням Матеріали та методи. Хлопчик 9 років, на протязі 3 років, мав швидку стомлюваність, прояви алопеції, та прихильність до споживання солоної їжі, після нападу судом було спрямовано до ендокринологічного відділення. Клінічні прояви та результати лабораторно-інструментальних досліджень дозволили запідозрити у дитини наявність АПС 1 типу.

Item Type:	Book Section
Subjects:	Pediatrics Endocrinology
Divisions:	Departments > Department of Pediatrics 1 and medical genetics (formerly - Faculty Pediatrics and Medical Genetics)
Depositing User:	Елена Шрамко
Date Deposited:	02 Nov 2021 12:57
Last Modified:	02 Nov 2021 12:57
URI:	http://repo.dma.dp.ua/id/eprint/7056

Actions (login required)

View Item